Combinatietest, NIPT en het SEO

Elke aanstaande ouder vraagt zich af of de baby wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Een klein aantal van ongeveer 3 % heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of een aangeboren afwijking. In de zwangerschap kan aanvullend onderzoek worden uitgevoerd. Dit kan een echo bij 20 weken zijn (SEO), een combinatietest of een NIPT. Deze mogelijkheden en ook de kosten hiervan worden uitgebreid besproken tijdens het eerste afspraak.

 

De combinatietest berekent de kans op de mogelijke aanwezigheid van het syndroom van Down-, Edwards- of Patau bij de ongeboren baby. Het onderzoek bestaat uit een echo van de baby waarbij de nekplooi wordt opgemeten (NT-meting) en bloedonderzoek bij de zwangere. Bij de nekplooimeting kunnen ook andere, vaak ernstige aandoeningen aan het licht komen. Het gaat dan om grote structurele afwijkingen zoals het ontbreken van armen, benen, hersenen en/of open buik.

 

NIPT staat voor Non Invasieve Prenatale Test en stelt de mogelijke aanwezigheid van het syndroom van Down-, Edwards- of Patau bij de ongeboren baby vast. Met deze test wordt in het bloed van de zwangere gekeken naar DNA dat afkomstig is van de placenta (moederkoek). Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van de ongeboren baby. De NIPT is geen vervanging voor de vlokkentest of vruchtwaterpunctie maar kan wel meer zekerheid geven over de gezondheid van de ongeboren baby.

Folder: screening op down-, edward- en patausyndroom

Indien er bij de combinatietest of NIPT een (verhoogde kans op een) afwijking bij de ongeboren baby wordt gevonden, kan er voor vervolg onderzoek worden gekozen. Vaak bestaande uit een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Het structureel echoscopisch onderzoek, SEO, bij 20 weken wordt aan iedere zwangere aangeboden maar u bent niet verplicht deze te laten uitvoeren. Het betreft een medisch onderzoek en er wordt hierbij uitgebreid gekeken naar eventuele structurele afwijkingen van de baby (het is dus geen pretecho). De echo’s worden uitgevoerd in het Echocentrum Focus in het Amphia Ziekenhuis

Folder: structureel echoscopisch onderzoek

Voor uitgebreidere en meest actuele informatie over deze testen verwijzen we je naar de website pns.nl.